遗传病检测 · 淀粉样变/脑血管病
TTR基因检测
TTR基因检测服务信息
本检测采用下一代测序技术，对TTR基因的全部外显子及侧翼内含子区域进行高精度测序分析，覆盖已知与遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性相关的致病及疑似致病突变。检测核心是识别TTR基因的编码序列变异，特别是导致蛋白质错误折叠和淀粉样纤维沉积的位点，例如常见的p.Val50Met (c.238G>A)等突变。通过NGS平台，可全面、准确地筛查基因序列的改变，为疾病诊断提供分子依据。
¥2450参考价格
16天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
NGS
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
使用标准EDTA抗凝管采集静脉血，轻柔颠倒混匀8-10次以防止凝血。样本应在2-8°C冷藏条件下保存和运输，避免冷冻。建议在采样后72小时内送达实验室，若需延迟送检，可暂时于-20°C以下冷冻保存，但应避免反复冻融。
适用人群
本检测主要适用于：1. 有不明原因周围神经病变、自主神经功能障碍、心肌病或玻璃体混浊等临床症状，且临床怀疑为遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的患者；2. 已确诊ATTR淀粉样变性患者的直系亲属（一级亲属），用于症状前风险评估与遗传咨询；3. 有明确ATTR淀粉样变性家族史的健康个体，进行携带者筛查。
临床应用
本检测具有明确的临床诊断和辅助诊断价值。通过明确TTR基因的致病突变，可为遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性提供分子诊断依据，区分遗传型与野生型ATTR，对疾病进行精确分型。其结果对患者的预后评估、治疗方案选择（如是否适用基因沉默疗法或肝移植）具有关键指导意义。同时，对于患者家族成员，检测有助于进行遗传风险评估和遗传咨询，实现早期干预与管理。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。